Ürün Açıklaması
İnsan Aşırı Gerilim Motoru nöron 1 (SMN1) tür Algılama Kiti (PCR-melting Curve Method) (PCR-Eğri Yöntemi)
Genel Ürün Bilgileri:
| Ürün adı |
Teknoloji |
Özellikler |
Kat. No |
Sertifika |
| İnsan Aşırı Gerilim Motoru nöron 1 (SMN1) tür Algılama Kiti |
PCR-eritme Eğrisi Yöntemi |
32 |
P124H |
CE |
Özellikler:
32 T / Kit
Kullanım amacı:
Bu ürün , test örneği olarak 7. Ekinde SMN1 kopya sayısını ve (veya) insan genomik DNA'sında 8. Ekonun kopya sayısını tespit etmek için insan periferal EDTA antikoagülan kan kullanır. Omurilik kasları atrofisi (SMA), omurilik kordonunun ön kornalarında motor nöronlarının dejenerasyonu ile karakterize edilen otosomal resesif genetik bir hastalıktır ve ksimal ekstremite ve gövdede aşamalı ve simetrik kas zayıflığı, atrofil ve felç olarak klinik olarak gösterilir. Kas atrofi simetriktir, alt uzuvlar üst uzuvlardan daha ciddidir ve vücudun proksimal kısmı invasiyeye daha yatkındır. Kasların kademeli olarak dejenerasyonu nedeniyle, hasta ayakta durma, emekleme, yutma ve hatta nefes alma gibi normal fizyolojik işlevleri kademeli olarak kaybeder ve ciddi durumlar ölüme yol açar. Bu hastalığın başlangıç yaşı bebekten yetişkine kadar mümkündür, insidansı hızı 1/10000~1/6000 ve nüfus taşıma hızı 1/60~1/40'dir.
SMA'nın ana patojenik geni, kromosome 5q11.2-q13.3 üzerinde bulunan hayatta kalma motoru neurone (SMN) genidir. SMN proteinin kaybı, çok sayıda erken embriyonik hücre patlamış apoptoza yol açabilir. Hücrelerin çoğu düşük SMN protein seviyelerini tolere edebilir, ancak omurilik anterior korna hücreleri düşük SMN protein seviyelerini tolere edemez ve bu da SMA'ya yol açar. İnsan genomunda iki yakın ve son derece fomolojik SMN genes var, telomere tarafında SMN1 ve santromere tarafında SMN2, sırasıyla exon 7 ve 8'de ve intron 6 ve 7'de bulunan sadece 5 baz ile farklılık gösteriyor. Hem SMN1 hem de SMN2 yazıya döşabilir. SMN1, SMA'nın ana patojenik genidir ve SMN2 düzenleyici bir gendir. İstatistiklere göre , SMA hastalarının yaklaşık %95'i, exon 7 ve/veya 8 SMN1 geninin homojen şekilde silindiğini ve kalan %5'i veya bu yüzden hastalar, SMN1'in 7'inde exon'un ve nokta mutasyon bileşiği heterozyöz silme işleminin SMN1'de heterozygöz olarak silindiğini gösterdi. SMA taşıyıcı algılamasının ana hedefi, klinik olarak SMN1 tek kopya popülasyonunun algılanmasıyla ilgili. Bu kit, insan genomik DNA'sının exon 7 ve/veya exon 8'inde SMN1'in kopya numarasını algılar ve spinal kas atrofilinde SMN1 gen taşıyıcıların taranması için uygundur.
Test prensibi:
Rekabetçi PCR, doymuş floresan boyalar, erime eğrisi analizi teknolojisi ve normalizasyon yazılımı işleme teknolojisini bir araya getiren gerçek zamanlı floresan kantitatif PCR'ye dayanan bu kit , DNA numunelerinde SMN1 kopya sayısını tespit etmek için kullanılır. Gerçek zamanlı PCR teknolojisi, hedef genin ve iç referans genliğin rekabetçi güçlendirmede bir plato'ya ulaşmasını sağlamak için kullanılır ve güçlendirilmiş ürünün konsantrasyonu alt tabaka şablonundaki iki genin kopya numaraları arasındaki göreli ilişkiyi yansıtır. Doymuş floresan boyalar floresan yaymak için çift damarlı DNA'ya özellikle bağlanır ve tek damarlı DNA floresan üretmez. Erime analizinden sonra, erime sıcaklığı ve farklı güçlendirilmiş ürünlerin konsantrasyonu arasındaki flüorresans sinyal değerindeki değişikliklerin çift damarlı DNA'nın erimesi sırasında gerçek zamanlı olarak saptanmasıyla, hedef gen ve dahili referans gen farklı erime tepe değerleri oluşturur, Ve veriler yazılım tarafından normalleştirilir, P değeri ve R değeri hesaplanır ve SMN1 kopya sayısı buna göre değerlendirilir. Aynı zamanda, hatalı negatif ve hatalı pozitif durumların oluşmasını önlemek için negatif kalite kontrolü ve pozitif kalite kontrolü ayarlanır.
Depolama Koşulu ve Geçerlilik:
Tüm reaktifler -20ºC ± 5ºCin'de karanlıkta saklanmalıdır. Reaktiflerin geçerlilik süresi 10 aydır. Kit dondurulmamalı ve 6 defadan fazla çözülmemelidir. Açılan reaktifler oda sıcaklığında en fazla 8 saat koşulunda yerleştirilmelidir. Bu ürün 0 ~ 8ºC sıcaklıkta taşınır. Simüle edilmiş taşıma testleri, stabilite ve geçerliliğin taşımadan etkilenmediğini, ancak taşıma süresinin 7 günü geçmemesi gerektiğini göstermektedir. Üretim tarihi ve son kullanma tarihi ambalaj etiketinde gösterilir.
Uygun Cihaz:
Xi'an Tianlong Science and Technology Co. Ltd., Roche Light Cycler 480 gerçek zamanlı floresan kantitatif PCR cihazı veya benzer cihazlardan Gentier 96E gerçek zamanlı PCR sistemi.
Örnek Gereklilikleri:
1.Numune: Tam kan numunesi.
2.Numune Alma: Nesneden 2~5 ml venöz kan atılır ve EDTA içeren bir cam tüpe enjekte edilir
antikoagülan. Cam tüp hemen ters çevrilir ve 5 ila 10 kez karıştırılır , böylece antikoagülan ve venöz kan tamamen karışır
karışık.
3.İnsanın genomik DNA'sını çıkarmak için ticari bir kit kullanılması önerilir. Çıkarılan DNA 'nın bir UV ile ölçülmesi gerekir
spektrofotometre. 10 ng/μL ≤ DNA konsantrasyonu gereksinimi ≤120 ng/μL olduğunda OD260 / OD280 , 1.7 ~ 2.0 aralığındadır. Bu durumda
Çıkarılan DNA derhal test edilmelidir, aksi takdirde lütfen en fazla 6 ay boyunca -20°C'nin altında saklayın.
Ürün Broşürü
Denetlenen Tedarikçi 
